1）项目名称:大骨节病iPSCs疾病模型建立及其在病因研究和软骨损伤靶向干预中的应用研究
2）项目负责人:郭雄教授
3）具体目标：①率先建立大骨节病自体诱导性多功能干细胞疾病模型，确定大骨节病病因发病机制；②筛选定位大骨节病软骨损伤的关键靶点分子和通路，从软骨组织、细胞、基因、蛋白不同水平上确定大骨节病生物标志物，提高我国大骨节病分子早期诊断水平；③确定大骨节病iPSCs定向分化软骨细胞损伤的有效干预药物及其作用机制，为研发干预大骨节病软骨损伤的新策略提供科学依据。
4）背景与机遇：大骨节病自发现以来近170年病因发病机制不明，是病区人群因病致贫、因病返贫的主要原因，其中缺乏疾病模型是制约突破病因发病机制研究的“瓶颈”难题。本项目基于近年来大骨节病已获环境可疑因素、人群、个体、器官、组织水平向软骨细胞损害多组学的研究进展，应用干细胞技术建立大骨节病iPSCs-软骨细胞疾病模型，将极大地推进环境因素选择性损害人类发育过程中的软骨细胞及其干预靶点的研究进程，为消除大骨节病的危害提供技术支撑。
5）预期成果：① 获得大骨节病iPSCs疾病模型及其建立技术；② 获得大骨节病iPSCs疾病模型及T-2等多种毒素致大骨节病疾病细胞模型病因发病机制；③ 获得大骨节病iPSCs-软骨细胞主要损伤靶点及其干预技术。
6）项目联系人：吴翠艳副教授
